La semana pasada, durante los días 19 y 20 de julio, tuvo lugar la reunión del consorcio ENCODE en Barcelona. Era un encuentro especial por tratarse de la primera vez que este grupo se reúne fuera de Estados Unidos. Y gracias a ello hemos tenido la oportunidad de leer más noticias sobre la iniciativa.
El proyecto ENCODE (Encyclopedia Of DNA Elements) tiene como finalidad reconocer los elementos funcionales del genoma humano. La secuenciación de este genoma fue la culminación de la genómica denominada estructural, la que estudia la composición y estructura molecular del ADN. Y gracias a ella se consiguió revelar el contenido de ese gran libro que contiene el código en el cual se cifra la información que condiciona al ser humano. Se ponía el broche final a quince años de trabajo, desde que a mediados de la década de los 80 se planteó la necesidad de esta secuenciación.
Pero ahora faltaba la parte más difícil, interpretar su significado, pasar de esa genómica estructural, a la genómica funcional. Tal y como concreta Roderic Guigó, investigador del Centro de Regulación Genómica de Barcelona y miembro del consorcio ENCODE, en la presentación de las jornadas, “el proyecto ENCODE busca comprender esta secuencia“.
Es por ello que la National Human Genome Research Institute, institución decisiva en el proyecto genoma humano, puso en marcha esta iniciativa en el año 2003 como proyecto abierto a la participación de centros e instituciones de todo el mundo. Comenzó con una fase piloto, en donde se compararon los diversos métodos de análisis del ADN. Y una segunda fase que se inició en 2007, tenía como objetivo la financiación de diversas proyectos que aplicaran la metodología a todo el genoma, así como iniciar otros estudios piloto.
Y no es nada fácil esta tarea ya que el ADN, aún basado en una estructura molecular sencilla (es una larga cadena formada mediante cuatro bases nitrogenadas), presenta una gran complejidad funcional, íntimamente relacionada con niveles de organización superiores de la molécula, e interacciones con otros elementos celulares. Así, existen partes del ADN que están condensadas o “empaquetadas” y que no se traducen. Por ejemplo, ¿para qué va a necesitar una célula grasa generar neurotransmisores como la neurona? O directamente porque ese ADN forma parte de elementos estructurales de los cromosomas, ¿os acordáis por ejemplo de los telómeros?, y no tiene que traducirse.
Incluso se ha comprobado que los límites de los genes son más amplios de lo que se pensaba, y que de una misma zona o gen en el sentido tradicional, se pueden originar por diversos procesos de maduración en la traducción del ADN, distintos tipos de proteínas. Hasta hace relativamente poco se pensaba que los procesos de maduración en la traducción del ADN en proteínas no implicaban el origen de elementos funcionales distintos. Y parte de estos hallazgos se han debido a los proyectos realizados bajo en marco de ENCODE.
